Enfermedades raras.
Existen circunstancias especiales que cambian la vida de una pareja heterosexual. Ellas son la dificultad para poder tener un hijo por primera vez o la posibilidad de engendrarlo, sí, pero con alguna de las enfermedades llamadas “raras”. En cualquiera de los casos la vida se convierte en un verdadero dilema para los cónyuges, e incluso es causa frecuente de separación. Si no se tiene un hijo biológico se opta por la adopción luego de haber agotado, hasta donde la situación económica y la ciencia médica lo permiten, todas las alternativas posibles para engendrar; pero la decisión de adoptar no resulta sencillo y no pocas veces resulta un paso en falso, sumamente frustrante, tanto para la pareja como para el adoptado. De ello hay muchas historias conocidas.
Considero que resulta todavía más difícil de admitir y sobrellevar, cuando a una pareja se le informa que a su criatura, durante el embarazo, después del nacimiento o durante su infancia, se le ha detectado una rara enfermedad, que a veces es incompatible con la vida de manera temprana o que, de plano su curso o evolución será irreversible y que no se dispone de un tratamiento que permita su curación total. Este tipo de noticias trastorna la vida a los matrimonios, independientemente de que les complica terriblemente su situación económica. Es importante señalar que el 80% de esas enfermedades tienen un origen genético y que alrededor de 525 millones de individuos viven con alguna de ellas en el mundo.
El problema es que la mayoría de tales padecimientos (alrededor de 7 mil según la OMS) no forman parte del conocimiento del común de los médicos, pues durante su formación difícilmente son abordadas por los profesores de las especialidades clínicas. Y se constituye en un serio problema porque la pareja que tiene un hijo en esas condiciones tiene que emprender, no pocas veces, un largo recorrido entre un consultorio médico y otro, para que, después de los estudios pertinentes se conozca por fin el diagnóstico definitivo. Como en sus inicios los síntomas se confunden con otros padecimientos, los pacientes tardan hasta diez años en ser diagnosticados y tratados por un médico especialista. Pero la situación no termina en ese momento, pues según el tipo de enfermedad observada será la posibilidad de ofrecerle al paciente, casi siempre menores de cinco años, algún tipo de apoyo, que no la curación absoluta, a pesar de que en las últimas tres décadas, la ciencia se ha desarrollado de manera extraordinaria en el manejo de dichas enfermedades raras, sobre todo a partir del desciframiento del genoma humano y que ello ha contribuido, sin duda alguna, a que la industria farmacéutica haya desarrollado casi 500 terapias y más de 450 moléculas se encuentren en fase de investigación clínica, según el doctor Marino Fernández, director médico de un reconocido laboratorio de origen europeo.
La falta de financiamiento, de cualquier manera, sigue siendo un grave obstáculo para el avance del conocimiento, pues los laboratorios aducen que no les conviene gastar en investigación para producir fármacos que solo van a beneficiar a unos cuantos. Un buen ejemplo que permite entender mejor esto último ocurre en Francia, pues sólo tres pacientes padecen de progeria, o Síndrome de Hutchinson-Gilford. En los países desarrollados han tenido que surgir organizaciones como el EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) que funciona como una alianza de organizaciones de pacientes y personas activas en el terreno de las enfermedades raras y es dirigido por los propios pacientes; su objetivo está dirigido a brindar apoyo a los padres de niños con ese tipo de trastornos, para evitar que se aíslen; eso les permite que se den cuenta de que hablar con personas que atraviesan por la misma situación es invaluable. No pasa lo mismo en América Latina, donde se estima que existen más de 42 millones de personas con una enfermedad rara.
En México, según el Dr. Hugo López –Gatell Ramírez, Subsecretario de Prevención y Promoción de la Salud de la SSA, está pendiente el Registro Nacional de Enfermedades Raras para elaborar el diagnóstico situacional y evaluar el impacto en salud y socioeconómico. ¿Cuándo se verá su utilidad?
Considero que resulta todavía más difícil de admitir y sobrellevar, cuando a una pareja se le informa que a su criatura, durante el embarazo, después del nacimiento o durante su infancia, se le ha detectado una rara enfermedad, que a veces es incompatible con la vida de manera temprana o que, de plano su curso o evolución será irreversible y que no se dispone de un tratamiento que permita su curación total. Este tipo de noticias trastorna la vida a los matrimonios, independientemente de que les complica terriblemente su situación económica. Es importante señalar que el 80% de esas enfermedades tienen un origen genético y que alrededor de 525 millones de individuos viven con alguna de ellas en el mundo.
El problema es que la mayoría de tales padecimientos (alrededor de 7 mil según la OMS) no forman parte del conocimiento del común de los médicos, pues durante su formación difícilmente son abordadas por los profesores de las especialidades clínicas. Y se constituye en un serio problema porque la pareja que tiene un hijo en esas condiciones tiene que emprender, no pocas veces, un largo recorrido entre un consultorio médico y otro, para que, después de los estudios pertinentes se conozca por fin el diagnóstico definitivo. Como en sus inicios los síntomas se confunden con otros padecimientos, los pacientes tardan hasta diez años en ser diagnosticados y tratados por un médico especialista. Pero la situación no termina en ese momento, pues según el tipo de enfermedad observada será la posibilidad de ofrecerle al paciente, casi siempre menores de cinco años, algún tipo de apoyo, que no la curación absoluta, a pesar de que en las últimas tres décadas, la ciencia se ha desarrollado de manera extraordinaria en el manejo de dichas enfermedades raras, sobre todo a partir del desciframiento del genoma humano y que ello ha contribuido, sin duda alguna, a que la industria farmacéutica haya desarrollado casi 500 terapias y más de 450 moléculas se encuentren en fase de investigación clínica, según el doctor Marino Fernández, director médico de un reconocido laboratorio de origen europeo.
La falta de financiamiento, de cualquier manera, sigue siendo un grave obstáculo para el avance del conocimiento, pues los laboratorios aducen que no les conviene gastar en investigación para producir fármacos que solo van a beneficiar a unos cuantos. Un buen ejemplo que permite entender mejor esto último ocurre en Francia, pues sólo tres pacientes padecen de progeria, o Síndrome de Hutchinson-Gilford. En los países desarrollados han tenido que surgir organizaciones como el EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) que funciona como una alianza de organizaciones de pacientes y personas activas en el terreno de las enfermedades raras y es dirigido por los propios pacientes; su objetivo está dirigido a brindar apoyo a los padres de niños con ese tipo de trastornos, para evitar que se aíslen; eso les permite que se den cuenta de que hablar con personas que atraviesan por la misma situación es invaluable. No pasa lo mismo en América Latina, donde se estima que existen más de 42 millones de personas con una enfermedad rara.
En México, según el Dr. Hugo López –Gatell Ramírez, Subsecretario de Prevención y Promoción de la Salud de la SSA, está pendiente el Registro Nacional de Enfermedades Raras para elaborar el diagnóstico situacional y evaluar el impacto en salud y socioeconómico. ¿Cuándo se verá su utilidad?
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