¡Apoyemos a los niños que sufren la enfermedad de Aspartilglucosaminuria (AGU)!

En algún momento del 2019 asistí a una importante reunión médica en la sede de la Academia Nacional de Medicina que se ubica en las instalaciones del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS. El tema principal que reunió a lo mas granado de la ciencia médica mexicana se refirió a las más de 7 mil enfermedades raras conocidas en ese momento; es interesante mencionar que el expositor fue el Dr. Hugo López-Gatell Ramírez recién nombrado como Subsecretario de Prevención y Promoción de la Secretaría de Salud cuyo titular era el Dr. Jorge Carlos Alcocer Varela. Empezaba entonces el gobierno de Andrés Manuel López Obrador.

Desde entonces a la fecha se han incorporado otras enfermedades raras que mucho dificultan el diagnóstico médico. En el largo periodo de la evolución de la especie humana, los asentamientos territoriales de ésta se fueron extendiendo en los 5 continentes y cada vez mas las relaciones de pareja de las distintas razas se convirtieron en algo común, lo que trajo como consecuencia la aparición de enfermedades totalmente desconocidas por la clase médica; algunas de ellas aparecen descritas desde hace miles de años cuando se utilizaba la escritura cuneiforme, luego en las hojas de papiro y más recientemente en los primeros textos impresos con el invento de la imprenta por Gutenberg, por ejemplo los que se conocen actualmente como Síndrome de Down y Síndrome de Klinefelter. La frecuencia de cada enfermedad rara es cada vez mayor y se habla de un caso por cada 25 mil individuos o incluso por cada millón de ellos. El hallazgo o descubrimiento de cada una de los nuevos padecimientos no es nada fácil, pero gracias a los impresionantes avances de la ciencia médica y de otras profesiones relacionadas con la misma se ha logrado encontrar la base bioquímica una vez que se logró concluir el conocimiento entero del Genoma Humano a principios del presente siglo. Ahora los estudiantes de medicina no solo aprenden que el hombre y la mujer unen durante el coito sus 23 pares de cromosomas para la creación de otro ser humano; de ahí que la genética ha revolucionado el conocimiento a un nivel de detalle verdaderamente impresionante. Es así como los científicos finlandeses descubrieron la enfermedad de Aspartilglucosaminuria, la cual ocurre principalmente entre la población de Finlandia y de Turquía, pero ya existen casos reportados en casi todo el mundo.

Se requiere del concurso de los integrantes, hombre y mujer para que se desarrolle y nazca una criatura que va a sufrir la enfermedad; esta última no suele causar ningún temor en los primeros dos años de edad porque el infante parece normal, salvo que los padres se preocupan porque en una revisión médica se les informa el diagnóstico de hernia, pero el problema es que antes de los 5 años se observan retraso o dificultad para el habla y trastornos del aparato locomotor ya que los niños afectados mantienen una marcha anormal y también sufren frecuentemente de infecciones en los oídos y en las vías respiratorias alta, se deforma su rostro al observarse Hipertelorismo, sus ojos aparecen muy separados uno del otro, la nariz se ensancha y el rostro se vuelve cuadrado, la cabeza da la impresión de que el niño padece de hidrocefalia pero al llegar a la pubertad pareciera que mejora su crecimiento físico y su desarrollo intelectual al grado que pueden concluir la educación primaria, atraerles algún arte o algún deporte; más adelante la cabeza comienza a disminuir de tamaño y casi todo lo ganado inicia una especie de declive físico e intelectual, los jóvenes sufren de osteoporosis, problemas de debilidad osteomuscular y no pocos se convulsionan; el deterioro se acentúa de tal manera que su vida termina por lo general antes de los 40 años de edad.

Una pareja debe someterse a estudios minuciosos antes de intentar tener otro hijo. Ahora mismo existe una fundación que se preocupa por prevenir y atender estos casos, pero requiere de cuantiosos recursos para tal fin, por lo que solicitan el apoyo económico que permita costear los trabajos de los médicos y personal científico que está incorporado en la lucha por obtener el fármaco benefactor. La explicación de la ciencia médica para el entendimiento de esta enfermedad rara es muy compleja y la terminología de los procesos bioquímicos que ocurren en los afectados no es nada fácil de digerir por quienes no disponen del conocimiento que se requiere para comprender lo que sucede a nivel celular. 

Mi sugerencia es que quien se interese por apoyar a alguna institución como la Fundación Columbus busque mayor información vía internet.